Что такое гемофилия

Гемофилия представляет собой заболевание врожденного характера, при котором наблюдается нарушение свертываемости крови. У людей с таким заболеванием с самого рождения отсутствуют в организме белки, отвечающие за процессы свертываемости крови.

Существует несколько видов этого заболевания, однако следует отметить наиболее часто встречаемые:

• гемофилия А, характеризуется недостаточностью  восьмого фактора свертываемости крови;
• гемофилия В, характеризуется недостаточностью девятого фактора свертываемости крови.

Согласно статистическим данным, гемофилия А встречается один раз на каждые 10 тысяч рожденных детей. При этом частота встречаемости гемофилии В в шесть раз реже.

Причины гемофилии

У женщин  имеется  две X-хромосомы, а у мужчин – одна Х и одна Y-хромосома. Поскольку дефектный ген расположен в Х-хромосоме, а мужчина получает свою одну X-хромосому от матери, у здоровых женщин, носительниц этого гена, возможность рождения здорового сына не превышает  50%. Что касается женщин,  чтобы унаследовать болезнь, они должна получить две X-хромосомы с дефектными генами. Одна хромосома должна быть передана от матери, а вторая от отца (который обязательно должен быть болен гемофилией). Следовательно, гемофилия является более распространенным заболеванием среди мужчин, чем женщин.

Данное заболевание развивается вследствие дефекта определенного гена в женской хромосоме, то есть именно женщина является носителем дефектной хромосомы, и может передать ее потомству с вероятностью до 50%.

Пример передачи этого заболевания встречается даже в исторических данных. Королева Виктория, носительница этого заболевания, передала его многим царским семьям из Европы, в том числе и Алексею, который является сыном  Николая II в России.

Таким образом, можно сказать, что мужчины не могут являться носителями гемофилии, потому что они всегда будут больны, однако все их дочери  на 100% носительницы гена гемофилии. Как правило, женщины очень редко страдают этим заболеванием. Согласно данным специалистов,  треть заболеваний развивается как результат впервые возникшей мутации.

Признаки заболевания

Основным и самым важным признаком гемофилии является повышенная кровоточивость при отсутствии какой-либо травматизации. Чаще всего наблюдаются кровоизлияния в крупные суставы и головной мозг.

Также среди симптомов гемофилии наблюдаются следующие:

• Образование синяков даже после незначительных травм. Нередко наблюдаются крупные гематомы, которые требуют хирургического лечения.
• Кровотечения могут возникать вследствие незначительных повреждений. Например, кровоточивость десен после посещения стоматолога или гигиенических процедур ротовой полости.
• Кровотечения внутри суставов, которые врачи называют гемартрозами. Как правило, они довольно болезненны, сопровождаются отеками и деформацией суставных поверхностей. В большинстве случаев данная патология требует замены суставов на искусственные.
• Обильные кровотечения при травмах. Нередко кровоизлияния в головной мозг.  Это одна из наиболее частых причин смертельного исхода  гемофилии.
• Также можно отметить такие симптомы заболевания, как  наличие крови в моче и кале.

При появлении вышеуказанных симптомов необходимо незамедлительно обратиться к врачу.

Диагностика

К основным методам диагностики этого заболевания относятся общий осмотр и общение с пациентом, выявление истории его болезни (анамнеза). Также проводятся общий анализ крови, определение факторов свертывания крови и ДНК- анализ, который определит дефект гена.

Последствия болезни

Заболевание опасно не только из-за частых случаев травматизации, большинство из которых заканчиваются смертельным исходом в результате кровоизлияния в головной мозг, но и инвалидизацией больных как результат серьезных повреждений суставов.

Терапия гемофилии зависит от возраста больного, длительности заболевания,  тяжести патологии, и  индивидуальной чувствительности к лекарственным средствам и процедурам. В большинстве случаев лечение не ограничивается введением препаратов крови и физиопроцедурами, так как появляется необходимость в проведении оперативного вмешательства в виде протезирования суставов и иссечения образовавшихся гематом.

Проведение внутримышечных и подкожных инъекций при гемофилии также чревато образованием гематом, поэтому рекомендуется использование внутривенного способа введения лекарств. При этом необходимо  пристальное наблюдение за больными гемофилией, так как у них во много раз повышается риск заражения такими болезнями, как вирусные гепатиты и ВИЧ- инфекция.

Больные гемофилией должны уметь оказывать себе при необходимости самопомощь, избегать тяжелых нагрузок и ситуаций, которые могут привести к травматизации. Пациентам необходимо следить за состоянием вен и не принимать препараты, которые разжижают кровь, такие как гепарин, аспирин и другие.