Генетический анализ при беременности
Генетический анализ во время беременности – это очень дорогая и инвазивная процедура, которая проводится для получения генетической ткани плода, так как до плода «добраться» не просто, особенно если он находится на начальной стадии развития. Но в последнее время гинекологи делают исключения и берут генетический анализ при беременности у развивающегося плода. Для этой процедуры существуют определённые медицинские инструменты, которыми осуществляют безболезненный забор ворсинок хориона, а уже в них содержатся ДНК, которые необходимы для анализа. Эта процедура не совсем безопасна, поэтому её нужно проводить, обязательно контролируя ультразвуковым аппаратом и строго под контролем всех медицинских показателей. С помощью такого анализа вы можете выявить причины врождённых пороков и наследственные заболевания, как до планирования беременности, так и во время беременности. Правильное решения – это конечно, выявление заболеваний во время планирования беременности.
В медико-генетических консультациях нуждаются люди:
- которым более сорока лет;
- если есть в семье больные;
- если предыдущий ребёнок родился с пороками;
- если брак близкородственный;
- если пациенты принимали лекарства, находились в радиационной зоне или проходили рентгенологические обследования;
- если во время беременности женщина болела краснухой, гриппом, ОРВИ, токсоплазмозом или другими острыми вирусными инфекциями;
- если были выкидыши, мёртворождения или замершие беременности;
- если женщина и отец ребенка входят в группу риска по биохимическим анализам крови или по УЗИ.
Планирование беременности
Первым делом врач должен проверить у будущих родителей количество и качество хромосом, то есть они должны сдать анализ на кариотип и оценить их родословную. От здоровья родителей, экологии, от производственных вредностей и многого другого зависит здоровье будущих детей. Многие врачи назначают дополнительные анализы, то есть: посещение невролога, терапевта, анализ крови, как общий, развёрнутый, так и биохимический и эндокринолога.
Беременность
Сдавать генетический анализ во время беременности необходимо в несколько этапов, то есть первый этап – это УЗИ, которое проводится с одиннадцатой по четырнадцатую неделю беременности, так как на этом сроке уже можно определить и заподозрить патологию развития у ребёнка. Помощью УЗИ врач гинеколог может оценить ширину воротникового пространства, которая имеет главную особенность хромосомных нарушений. Она должна быть не более трёх миллиметров.
Второй этап обследования – это определение эмбриональных гормонов, таких как: альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, белок и ХЧГ. После выявления этих гормонов можно судить о наследственной или хромосомной патологии, а также о пороках формирования нервной трубки. Эти генетические анализы назначают с шестнадцатой по двадцатую неделю беременности, но идеальным сроком сдачи гормонов, считают семнадцатую и восемнадцатую недели беременности.
На третьем этапе обследования необходимо повторно сделать УЗИ, срок должен быть от двадцати до двадцати четырёх недель беременности. Собственно в эти сроки беременной женщине во время УЗИ врачи выявляют незначительные пороки развития у плода, количество околоплодных вод, различные аномалии плаценты.
Если врачи определили патологии развития плода, то немедленно назначают инвазивные обследования, которые проводятся из забора клеток плода, то есть из хориона или пуповинной крови. С помощью таких методов как: амниоцецентез или биопсии хориона.
Генетика считается очень сложной наукой, которая стабильно разрешает серьёзные задачи. Но права на ошибку в этих задачах не даётся, поэтому прежде чем, обратиться в клинику или генетический центр, проконсультируйтесь о квалификации, практике и опытности врачей-генетиков.
